Fundacja GLUT1 Polska – razem możemy więcej!
Fundacja Glut1 Polska powstała, aby budować społeczność osób dotkniętych deficytem transportera glukozy typu 1 (Deficyt GLUT1).
Są wśród nas rodzice, lekarze, dietetycy i sami chorzy. Chcemy propagować wiedzę o chorobie deficyt GLUT1, bo wiemy, że wciąż jest niewielka. A im szybciej uda się postawić diagnozę, tym bardziej można pomóc. Chcemy się też wspierać, bo wiemy, że moment postawienia diagnozy to dla chorych i ich rodziców dopiero początek… Są wśród nas rodzice i dziadkowie chorych dzieci, lekarze, dietetycy oraz osoby dorosłe, u których zdiagnozowano GLUT1 DS.
Objawy deficytu Glut1
Objawy mogą różnić się u poszczególnych pacjentów, mogą występować tylko wybrane, a także zmieniać się i ewoluować w czasie
Napady padaczkowe lekooporne
Często od okresu niemowlęcego, napady nieświadomości
Sakkadowe ruchy gałek ocznych
W okresie niemowlęcym wielokierunkowe ruchy oczu i głowy w tym samym kierunku
Mikrocefalia
Spowolniony przyrost obwodu głowy
Zaburzenia ruchowe często po głodzeniu i wysiłku
ruchy mimowolne, ataksja, spastyczność, dystonia, niezgrabność ruchowa
Zaburzenia mowy
Mowa powolna, niezrozumiała
Zaburzenia poznawcze
Niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia psychiczne
Diagnostyka
Występowanie charakterystycznych cech klinicznych
Punkcja lędźwiowa
- Obniżone stężenie glukozy w płynie mózgowo-rdzeniowym
- Zazwyczaj poniżej 40 mg/dl
Badania genetyczne
- mutacje w genie SLC2A1
- u 90% zmiany de novo
- brak nie wyklucza choroby
Liczy się każdy dzień, bo im szybciej uda się postawić diagnozę, tym lepsze rokowania i efekty terapii dietą ketogenną.
Aktualności
Fundacja Glut1 Polska działa na rzecz chorych z deficytem Glut1
Są wśród nas rodzice, lekarze, dietetycy i sami chorzy